신경섬유종 주요 증상 내 몸에 밀크커피 반점이 많다면?

신경섬유종증(Neurofibromatosis, NF)은 신경계에 영향을 미치는 유전 질환으로 주로 피부와 신경에 양성 종양(신경섬유종)이 발생합니다. 신경섬유종은 신경 조직을 둘러싸고 있는 세포가 과도하게 증식하면서 종양을 형성하는 질환으로 3가지 주요 유형으로 나뉘어 집니다. 증상의 정도는 개인마다 다르게 나타납니다.

 

신경섬유종증 1형 (NF1)

가장 흔한 유형으로 3,000명 중 1명꼴로 발생합니다. NF1는 17번 염색체의 유전자 변이로 인해 세포 성장을 조절하는 단백질(뉴로피브로민)의 기능이 저하되면서 신경세포가 비정상적으로 증식하게 됩니다.

1. 주요 증상

• 피부에 연한 갈색 반점(밀크커피 반점)이 다수 발생합니다. 보통 6개 이상의 밀크커피 반점이 보인다면 NF1을 의심할 수 있습니다.
• 신경 조직에 통증 없는 양성 종양(신경섬유종)이 발생합니다.
• 눈에 생기는 리쉬 결절(Lisch nodule)이라는 홍채에 작은 반점이 나타납니다.
• 척추 측만증, 다리 길이 차이의 골격 이상이 발생할 수 있습니다.
• 학습 장애 및 주의력 결핍(ADHD) 동반 가능성이 있습니다.

2. 유전 방식: 상염색체 우성 유전

• 부모가 NF1을 가지고 있으면 자녀에게 유전될 확률이 50%
• 그러나 환자의 약 50%는 가족력이 없이 자연 발생적으로 돌연변이로 발생

신경섬유종증 2형 (NF2)

25,000명 중 1명꼴로 발생하는 드문 질환입니다. NF2는 22번 염색체의 유전자 변이로 발생합니다. 청각 신경에 종양(청신경초종, vestibular schwannoma)이 생겨 난청, 균형 감각 저하, 이명 백내장 및 시력 저하 등이 발생하며 뇌와 척수에 종양이 생길 가능성이 있습니다.

 

슈반노마토시스 (Schwannomatosis)

신경초종(Schwannoma)이라는 양성 종양이 몸 여러 부위에서 발생하지만 NF2와 달리 청신경에는 영향을 미치지 않으며 심한 신경통을 유발할 수 있습니다.

 

신경섬유종 치료 방법

현재 완치할 수 있는 치료법은 없지만 증상을 조절하고 삶의 질을 향상시키기 위한 다양한 치료 방법이 있습니다.

1. 약물치료 : 코셀루고(Koselugo, 성분명: 셀루메티닙, Selumetinib)

• NF1에서 발생하는 총상신경섬유종(Plexiform Neurofibroma, PN)의 크기를 줄이는 효과적인 치료제
• MEK1/2 단백질을 억제하여 종양의 성장을 막음
• 만 3세 이상 소아에게 사용 가능하며 한국에서도 건강보험 급여 적용

2. 수술

종양이 너무 커지거나 신경을 압박해 심각한 통증, 기능 저하(시력 장애, 마비 등)를 유발할 경우 수술적 제거 가능 하지만 종양이 신경과 밀착되어 있어 수술이 어렵거나 재발 가능성이 높습니다.

3. 레이저 치료 및 방사선 치료

피부의 신경섬유종을 제거할 때 사용 가능하고 방사선 치료는 NF2에서 발생하는 뇌종양을 치료할 때 사용될 수 있습니다.

4. 유전자 치료 연구

• 현재 NF1/NF2의 유전적 원인을 기반으로 하는 치료법이 연구 중
• MEK 억제제뿐만 아니라 새로운 표적 치료제 개발이 활발히 진행되고 있음

 

신경섬유종은 유전성이 강한 질환이기 때문에 가족들이 함께 질환을 이해하고 받아들이는 과정이 중요합니다. 부모 중 한 명이 NF1을 가지고 있다면 아이가 유전될 확률이 50% 입니다. 가족 중 신경섬유종증이 있는 경우 임신 계획 시 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료를 통해 증상을 관리할 수 있습니다. 특히 코셀루고 같은 표적 치료제가 등장하면서 신경섬유종의 크기를 줄이는 것이 가능해졌으며 미래에는 더 나은 치료법이 개발될 가능성이 크다고 생각합니다.